【關鍵詞】  肢端肥大癥;臨床特征

　1 病例資料

　　患者，男，55歲。因口干、納差、乏力1周就診入院。PE：BP 130/100mmHg，貧血貌，舌大而厚，口唇較厚，兩肺呼吸音清，心率84次/min，律齊，二尖瓣聽診區可聞及2/6收縮期雜音，手指足趾粗而短，手足背厚而寬。追問病史患者訴出現上訴體征近30年，發現血壓升高6～7年，血糖升高5～6年，近1年一直使用諾和靈30R控制血糖，劑量視血糖情況隨時調整，但血糖一直控制不佳，否認家族性遺傳病史。門診查隨機血糖26.85mmol/L,腎功能：尿素氮20.73mmol/L,肌酐299μmol/L。初步診斷：(1)2型糖尿病并糖尿病腎病慢性腎功能不全;(2)高血壓。入院后查肝功能：白蛋白33.7g/L，血脂正常，糖化血紅蛋白10.8%。予以監控血糖對癥，每日諾和靈30R用量達40U，但血糖控制仍不佳，故考慮患者可能為肢端肥大癥出現繼發性糖尿病，故予測定生長激素39.60(0.60～5.00)μg/L。行垂體MRI：蝶鞍占位性病變，考慮垂體瘤。結合患者體征、生長激素測定及垂體MRI檢查結果確診肢端肥大癥，但患者因經濟原因拒絕去上級醫院診治放棄手術治療。

　　2 討論

　　肢端肥大癥是由于GH過度生長而導致的一種罕見疾病，據統計其發病率估計每100萬人群中有50～70例。臨床呈慢性進展。若發生在青春期前，會導致巨人癥，若發生在青春期之后，則疾病表現得較為隱匿，易見的疾病特征表現為漸進性的骨骼生長，手足增大，皮膚增厚，顏面粗糙等。因老年患者臨床進展較緩慢，從開始發病到確診常有一段時間，大約7～10年以上。該病發病部位較為廣泛，可累及全身絕大多數器官和組織。包括軟組織腫脹，腕管綜合征，頭痛，視力損害，糖尿病，高血壓病，睡眠呼吸暫停，心、肝、腎等器官增大，導致各種并發癥而死亡。其死亡率男性高于女性。治療措施有手術切除、放射治療與藥物治療。教師評職稱論文發表

　　肢端肥大癥在臨床上易漏診和誤診的原因為：(1)就診率低或就診不及時，醫生和患者對該病缺乏足夠認識，病人出現癥狀后自己不知曉，對顏面、肢體的改變不在意，不認為是病態，直至出現其他嚴重并發癥才被確診，多數錯過早期診治時機。(2)各級醫院對該病診斷、治療水平參查差不齊，很多醫院不能測定生長激素及IGH-1指標。(3)診療費用相對較大。

　　總之，早期發現對治療及預后有很大益處。